在努力帮助他的孙女更美好的生活,法案karny开始在干细胞科学的战略亿1 $的投资。

发表于 2016年10月6日

当退休的教育工作者和长期的慈善捐赠志愿者法案karny的孙女夏洛特 - 最初诊断为自闭症 - 八岁变成了有一种罕见的遗传神经发育障碍称为Rett综合征,他下定决心要找到治愈。他迫切地想为她拭去发育迟缓,她会抽搐和她父母的焦虑。

“我要解决这个问题,” karny,谁是团长哈兰·山德士慈善组织(和总部位于美国的上校哈兰·山德士基金会主席)的副总裁。泰伦斯·唐纳利,加拿大公司的总裁和后面T的U的慈善家 唐纳利中心细胞和生物分子研究,听说夏洛特的诊断和决定帮助。推进科学驾驶医疗保健的坚定支持者,唐纳利致力于改善人们的生活。

“每个人都应该有机会,有一个良好的生活 - 无疾病,疼痛和不适生活,”唐纳利说。

资金快速,务实的方法来治疗Rett综合征

每个人都应该有机会拥有一个终身免费的疾病,疼痛和不适

而科学家确定根本原因,并探讨如何安全正确的复杂遗传性疾病,如Rett综合征,夏洛特和其他像她现在正在挣扎。这种紧迫感促使karny和唐纳利来选择速度和实用主义。最直接的战略路线出现了T和病童医院干细胞研究和分子遗传学教授u的工作 詹姆斯·埃利斯和新开发的加州,圣地亚哥大学的合作伙伴关系。从上校哈兰·山德士慈善组织百万1- $礼品,埃利斯和他的同事正在加快对药物可以治疗Rett综合征的症状搜索 - 企图现在改善生活,而长期寻求治愈继续。

由于X染色体上的基因突变,如男孩Rett综合征没有第二个X染色体,以保护他们,通常在出生后很快死亡,它几乎独占的女孩。估计有全球每出生10000至15000女孩从Rett综合征困扰。

与神经元工作的挑战

三岁 - 缺少许多发展里程碑后 - 夏洛特是遥远的,几乎不沟通,并会定期大喊和尖叫。她被诊断为自闭症,和她的父母,不顾一切地为她找到专业服务,距离维多利亚,不列颠哥伦比亚省把家搬到了,阿尔伯塔。言语训练,理疗及其他帮助患有孤独症的重点疗法 - 夏洛特开始说话,成为了她的脚更加稳定,更加深情。当基因测试显示她其实有Rett综合征,家人想知道这可以使一个更加有针对性的干预。

在此期间,埃利斯在他的实验室一直很忙,使用新的干细胞技术,从成长Rett综合征患者的细胞神经元。他花了近两年的时间学习如何使这些神经元,利用诱导多能干细胞(IPSC) - 细胞成为身体中的任何专门的细胞的非凡能力。一旦创建,干细胞可以无限期地扩展,并证明在神经科学研究的有力工具。埃利斯梳理出与这些神经元Rett综合征相关的缺陷,并开始对他们的测试一些药物,看看他们是否有任何影响。

“就没有其他办法可以做到在人类中,这个测试 - 在活的脑细胞来研究这些药物,”埃利斯说。 “你不能把大脑的切片 - 你不能在你可以血液或皮肤细胞以同样的方式获得的神经元。”
埃利斯的第一个目标是确定市场上任何现有药物是否 - 已经证明了在人群中使用是安全的 - 可能是有效治疗Rett综合征症状。

合作如何加快药物发现

以更快的速度一台设备,称为多电极阵列将允许他测试接近50种同时药物,而每个 - 但专用设备将加快这项工作。他也都将从合作与加州大学圣地亚哥分校教授中受益 alysson muotri中,干细胞研究人员目前正在使用此技术对神经元的药物测试。这就是karny和唐纳利在加强。karny了解埃利斯的工作,甚至前往圣地亚哥,以满足muotri,在那里他建议两位研究者合作。

“这笔捐款正在推动我们的工作向前推进,”埃利斯说。 “无论是在固定设备方面,以及在建立与球队在圣地亚哥的合作。这样,我们就可以共享数据,避免重复建设,甚至更快的前进“。

下面这个捐赠,muotri也获得了亿1 $津贴从总部位于美国的Rett综合征研究信任,进一步加快了联合协作。

一种药物控制症状可能意味着最终能够骑自行车

夏洛特,谁现在是12岁,一个药物控制症状可能意味着最终能骑自行车,或停止在夜间发作可怕的中间醒来。她的父母,她的爷爷爱,决心把自己的主动,并帮助她在各方面谁,他们知道如何 - 这将提供救济和希望。

“我们决定停止尝试修复夏洛特,并开始只是想逗她开心说:” karny。远足和游泳,尽管身体损害 - - 并通过科学的目的是改善全体人民的生活质量的战略性投资,他们通过鼓励她继续保持活跃做到这一点 Rett综合征 耐心。